ZdravieZdravé dieťa

Budete sa spoliehať na štatistiku, ak ide o zdravie vášho dieťaťa?

 PR   12.05.2022   0

Novorodenecké skríningy sú veľmi dôležité, tie povinné však nezahŕňajú všetky závažné ochorenia. Jedna sieť laboratórií ich však priniesla aj pre slovenských rodičov.

Unilabs Slovensko

 

Najskôr sa dieťaťu zhoršuje pohyb, nenaučí sa sedieť či chodiť a neskôr už nevie samo ani dýchať. Aj tak môže vyzerať priebeh spinálnej svalovej atrofie, ochorenia, s ktorým sa narodí približne každé desaťtisíce dieťa. Prognóza pritom nemusí byť vždy taká zlá. Stačí, ak by mu rodičia dali hneď po narodení šancu na lepší život jednoduchým testom.

Spinálna svalová atrofia je síce zriedkavé ochorenie, no poznáme naň liečbu,“ hovorí MUDr. Martin Mistrík, odborník na genetiku siete laboratórií Unilabs Slovensko. „Človek si preto musí položiť na misku váh, či dá prednosť testovaniu a prípadnej liečbe, alebo sa v plnej miere spoľahne na štatistiku,“ dodáva.

Skorý test znamená lepšiu liečbu

Každé dieťa po narodení absolvuje takzvané skríningové testovanie. Cieľom trinástich testov je odhaliť najčastejšie ochorenia, aby sa s ich liečbou mohlo začať čím skôr. Test na spinálnu svalovú atrofiu medzi ne zatiaľ nepatrí.

Na Slovensku zatiaľ testovanie pred objavením prvých symptómov nebolo dostupné, objavilo sa až teraz v ponuke Unilabs Slovensko. Skúsenosti zo zahraničia pritom ukazujú, že skorý nástup terapie podstatne zvyšuje efekt a prognóza malého pacienta je výrazne lepšia,“ vysvetľuje lekár, prečo je test na toto ochorenie dobrý nápad, ktorý by mal zvážiť každý rodič.

Ak novorodencovi vyjde pozitívny test predispozície na svalovú atrofiu, existujúcu vhodnú liečbu možno nasadiť v podstate ihneď. Terapia môže byť natoľko účinná, že sa príznaky nemusia ani prejaviť.

Naopak, ak sa s liečbou čaká na objavenie prvých príznakov, omeškaná diagnostika môže mať za následok poškodenie dieťaťa, ktoré už nemožno upraviť.

Na Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) stačia tri kvapky krvi z päty alebo pršteka dieťatka. Ak sa robí mimo pôrodnice, je vhodné ho spraviť od prvého mesiaca po narodení bábätka. Má však význam absolvovať ho až do veku troch rokov.

Unilabs Slovensko

 

Široký záber

Z ponuky Unilabs Slovensko si rodičia môžu vybrať aj možnosť so širším záberom. A to test, odhaľujúci aj ďalšie genetické ochorenia, ktoré štandardné skríningy zatiaľ nepokrývajú.

Test na vrodené poruchy imunity nezachytáva len jednu diagnózu, ale viacero imunologických geneticky podmienených ochorení,“ vysvetľuje lekár.

Ich príznaky sa môžu začať prejavovať už niekoľko mesiacov po narodení, keď odznie ochrana od matky. Aj v tomto prípade platí, že čím skôr sa začne s terapiou, tým vyššia je šanca na úspešnú liečbu,“ hovorí.

Medzi takéto diagnózy patrí primárne ochorenie známe pod skratkou SCID – ťažká kombinovaná imunodeficiencia. Pri ňom je napríklad jednou z možností liečby transplantácia kostnej drene, čo je zákrok, ktorý má najvyššiu šancu na úspech pri jeho včasnom vykonaní.

Nie vždy má však porucha imunity takúto ťažkú formu. Test od Unilabs Slovensko objaví poruchu imunity, ktorá sa potom spresní ďalšími vyšetreniami.

Je vhodné, aby Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC), ktorý zachytí možné poruchy imunity, absolvovali deti od prvého mesiaca života (ak test prebieha mimo pôrodnice) ideálne do šiestich mesiacov veku alebo do prvého očkovania živou vakcínou.

Ak si ho rodičia zakúpia v balíku BabyLab DUO spolu s Testom spinálnej svalovej atrofie (SMA), ušetria až 21 eur.

Unilabs Slovensko

 

Prevencia pred následkami očkovania

Deťom s takouto poruchou imunity sa napríklad neodporúča očkovanie živými vakcínami. Je preto vhodné, aby rodičia mali túto informáciu ešte skôr, ako dieťa podstúpi povinné očkovanie MMR vakcínou alebo voliteľné očkovanie rotavírusovou očkovacou látkou.

Pri pozitívnom výsledku lekári dokážu včas zareagovať a výrazne zvýšiť možnosť lepšieho života. Oba testy by bolo vhodné zaradiť do novorodeneckého skríningu, no keďže v ňom zatiaľ nie sú, prečo ich neponúknuť aspoň rodinám, ktoré by chceli svoje deti chrániť,“ vysvetľuje MUDr. Mistrík.

Oba testy si môžu rodičia objednať tu.

Odosielam Váš hlas...
Hodnotenie: 5.0 z 5. Celkom 1 hlas(ov).
Kliknite na hviezdičky pre ohodnotenie článku.

Najčítanejšie
Recept týždňa
TIP
tehotenstvo
Slabá čiarka na tehotenskom teste: môžem byť tehotná?
12.05.2022   0
Digitálne testy to vedia hneď. No ak vidíte na tehotenskom teste dve čiarky, hoci je jedna skutočne veľmi slabo viditeľná, takmer určite ste tehotná.
Ako vybaviť rodný list? Kedy rodič nemusí chodiť na matriku?
10.05.2022   0
Rodný list vydáva matrika. Od apríla 2022 na vás môže počkať aj doma. Príde poštou. Nemusíte ho ísť vybaviť na matriku. Za akých podmienok?
10 vecí, ktoré treba vybaviť po narodení dieťaťa
10.05.2022   0
Narodenie dieťaťa znamená pre čerstvých rodičov aj veľa povinností na úradoch. Komu treba oznámiť narodenie dieťaťa, ako nahlásiť narodenie dieťaťa na matrike, zapísať na trvalý pobyt, ako vybaviť pre dieťa zdravotné poistenie a ako si požiadať o dávky a príspevky pri narodení dieťaťa?
babetko
Nezakrývajte v horúčavách kočík, aby sa bábätko neprehrialo
12.05.2022   0
Mnoho kočíkov je zakrytých, či už bavlnenou plienkou, uterákom alebo jemnou dečkou, aby tienili pred priamymi slnečnými lúčmi. Odborníci však rodičov pred takýmto riešením počas horúcich letných dní varujú. Bábätku hrozí prehriatie.
Hrajte o 3x Pracovný zošit Kuliferdo - o rok dlhšie v škôlke
10.05.2022   0
Práve pre deti, ktoré do školy nenastúpia prichádza na pomoc KULIFERDO - plný aktivít pre deti, ktoré pokračujú v predprimárnom vzdelávaní.
Apgarovej skóre - prvé vyšetrenie po narodení bábätka
07.05.2022   0
Čo znamenajú skratky AS na prepúšťacej správe novorodenca? Čo znamená Apgarovej skóre 10? Je to lepšie alebo horšie ako 7?
detské choroby
Lymská borelióza alebo prečo je dôležité vybrať kliešťa do 24 hodín?
04.05.2022   0
Chytili sme kliešťa. Ako ho vybrať? Dá sa zabrániť borelióze? Aké je to ochorenie? Ako zistiť, či ide o boreliózu? Ako prebieha liečba?
Astma vo svete enormne rastie. Znečistené ovzdušie ovplyvňuje nielen dospelých astmatikov, ale hlavne deti
03.05.2022   0
Výskyt astmy sa podľa údajov WHO za posledných 10 rokov zdvojnásobil.
Obsedantno – kompulzívna neuróza v detstve
27.04.2022   8
Všetci máme z času na čas nežiaduce myšlienky a nutkania (kontrolovať zamknuté auto, vypnutú žehličku, obavy, aby sa blízkemu človeku nestalo niečo na cestách). No u ľudí s OCD sa tieto javy a situácie opakujú niekoľkokrát za deň, v ťažších prípadoch niekoľkokrát za hodinu.
zvery
Vychovajte si poslušného králika
23.03.2022   1
Venujte trochu času aj jeho vycvičeniu. Aportovať síce nebude, ale budete prekvapení, ako sa môže naučiť poslúchať.
Tuberkulózou Vás dokáže nakaziť aj akváriová ryba
24.02.2022   0
Máte dojem, že je akvaristika bezpečné hobby? Tak vedzte, že riziká existujú a rozhodne ich nie je málo! Jedným z najväčších rizík je nakazenie sa chorobou (zoonóza – tak sa nazýva choroba prenosná z zvieraťa na človeka) a to dokonca veľmi nebezpečnou, ktorá je známa ako tuberkulóza.
Ako vyčistiť pelech pre psíka v 10 krokoch
07.02.2022   0
Pelech vášho psa je útulné miesto a mal by sa v ňom cítiť pohodlne, ale je to tiež miesto, kde zostávajú chlpy, sliny, špina a baktérie.