Máte v rodine zriedkavú chorobu? Kde hľadať pomoc

Zriedkavé choroby sú často život ohrozujúce choroby s nízkym výskytom. Väčšina z nich sú geneticky podmienené choroby, prejavujúce sa najmä v detskom veku. Ich príznaky sú veľmi rôznorodé a postihujú všetky orgánové systémy.  

V súčasnosti je známych 6 000 až 8 000 zriedkavých ochorení, ktoré počas života postihujú 6 až 8 % populácie. Odhaduje sa, že zriedkavými chorobami trpí na Slovensku až 300 000 pacientov. Na väčšinu zriedkavých chorôb neexistuje liečba a mnohé sa nikdy nepodarí diagnostikovať.

Pre pacientov so zriedkavou chorobou je tu aj Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH), ktorá už ôsmy rok pomáha a zastupuje pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku a aj v Európe. Pre pacientov so zriedkavou chorobou ide o silného partnera v oblasti pomoci, podpory a liečby. Jej predsedníčka, Beáta Ramljaková, reaguje: 

 „Sme nezávislá, nezisková organizácia, jedna z 38 národných aliancií, člen EURORDIS – európskej pacientskej organizácie pre zriedkavé choroby a hlavného motora diania v oblasti zriedkavých chorôb v Európe. Vznikli sme práve preto, aby sme na národnej úrovni spojili pacientov s odborníkmi, legislatívcami, ale aj výskumom. Prinášame odborné diskusie, a iniciujeme koncepčné riešenia v súlade s vývojom situácie v tejto oblasti v Európe. Naším poslaním je trvale zlepšovať zdravotné a sociálne podmienky života ľudí so zriedkavými chorobami.“

 
Slovenskú alianciu zriedkavých chorôb

tvorí 19 pacientskych organizácií, združujúcich pacientov so zriedkavými chorobami. Tvorí tak jednotný hlas pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku. Už ôsmym rokom spája pacientov s odborníkmi.

Špecializované pracoviská pre pacientov so zriedkavými chorobami

Výsledkom spoločných aktivít Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb v gescii MZ SR je vznik zoznamu pracovísk pre zriedkavé choroby. Tento koncept umožnil po prvýkrát identifikovať pracoviská, ktoré majú skúsenosti so starostlivosťou o pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku. Spolu ide o 59 kliník, oddelení, či špecializovaných ambulancií v univerzitných a fakultných nemocniciach resp. národných ústavoch.

Ich zoznam sa bude postupne rozrastať. Dokonca 17 z nich dosahuje vysokú úroveň a môže zvážiť možnosť zapojiť sa do európskych referenčných sietí. V Európe v súčasnosti existuje 24 európskych referenčných sietí. Spĺňajú najvyššie štandardy ohľadom diagnostiky, liečby, starostlivosti, ale aj výskumu. Sú srdcom pokroku v oblasti zriedkavých chorôb. Spájajú pracoviská v celej Európe a pomáhajú tak koncentrovať cenné skúsenosti a informácie. Okrem vysokej závažnosti a progresívneho priebehu je ich spoločnou charakteristikou zriedkavý výskyt. Skoncentrovanie pacientov do jednotlivých pracovísk tak pomáha získavať informácie o chorobách, ich priebehu a možnostiach ovplyvnenia tak liečbou ako aj fyzioterapiou, či inými opatreniami.

 

Pacient je prvoradý

Hlavným sloganom Európskych referenčných sietí je Share, Care, Cure. Benefitom je viac informácií, viac vedomostí, viac skúseností. Za 18 rokov systematickej podpory vývoja liekov na zriedkavé choroby sa podarilo vyvinúť len 140 liekov na zriedkavé choroby. Aj preto si posledný februárový deň pripomenieme už jedenásty ročník Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb, s cieľom podporiť výskum v oblasti zriedkavých chorôb. Ústrednou témou je výskum  s ako nástroj integrácie pacientov do normálneho života. Práve výskum v oblasti zriedkavých chorôb je základom pre hľadanie odpovedí a riešení pre pacientov so zriedkavými chorobami, či už ide o diagnostiku, liečbu alebo skvalitnenie starostlivosti.

 

Oficiálny web Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb

Aj vďaka šíreniu povedomia o zriedkavých chorobách a obhajovaniu práv pacientov so zriedkavými chorobami sa v tejto oblasti vykonalo veľké množstvo aktivít. Na Slovensku tieto aktivity zastrešuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH). Jej zástupkyňa Tatiana Foltánová upozorňuje:

„Slovenská aliancia zriedkavých chorôb už ôsmy rok zastupuje pacientov so zriedkavými chorobami tak na Slovensku ako aj v Európe. Pacientom so zriedkavými chorobami, pre ktoré neexistuje organizácia v SR alebo ČR pomáhame hľadať odborníkov ako aj ľudí s rovnakou diagnózou vo svete a riešiť či zdieľať s nimi problémy. Sme nezávislá, nezisková organizácia, jedna z 38 národných aliancií, člen EURORDIS – európskej pacientskej organizácie pre zriedkavé choroby a hlavného motora diania v oblasti zriedkavých chorôb v Európe. Vznikli sme práve preto, aby sme na národnej úrovni spojili pacientov s odborníkmi, legislatívcami, ale aj výskumom. Prinášame odborné diskusie, a iniciujeme koncepčné riešenia v súlade s vývojom situácie v tejto oblasti v Európe. Naším poslaním je trvale zlepšovať zdravotné a sociálne podmienky života ľudí so zriedkavými chorobami“.

Pre pacientov je k dispozícii web SAZCH,  ktorý obsahuje  aktivity, aktuality,  prvé kontakty, zoznamy odborníkov a pracovísk, pacientskych organizácií či linky na overené zahraničné platformy. 

K dispozícii je špecializovaný portál www.zriedkave-choroby.sk, kde podľa Foltánovej pacienti nájdu prehľad aktivít k Medzinárodnému dňu zriedkavých chorôb.

 „Od svojho vzniku aktívne pracujeme na systémových opatreniach v prospech skvalitnenia úrovne a dostupnosti zdravotnej starostlivosti  pre pacientov so zriedkavými chorobami. Sme na začiatku dlho očakávanej chvíle a veríme, že počet na Slovensku liečiteľných zriedkavých chorôb bude len rásť. Viac o našich aktivitách si prečítate na našich stránkach www.sazch.sk, www.zriedkave-choroby.sk,“ dodala Tatiana Foltánová.

Deň zriedkavých chorôb – pomôcť môžete i vy

Dňa 28.februára si pripomenieme už jedenásty ročník Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb, s cieľom podporiť výskum v oblasti zriedkavých chorôb.

„Pre širokú verejnosť zvyšujeme povedomie o zriedkavých chorobách, organizujeme benefičné podujatia, tlačové konferencie, charitatívne akcie a osvetové kampane, tou najväčšou je Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Už po 11-krát si  ho pripomenieme aj v posledný februárový deň roku 2018. Jeho tohtoročnou témou je opäť výskum. Výskum ako motor k poznaniu a liečbe zriedkavých chorôb,“ hovorí Foltánová. Pre Slovensko má tento deň ešte jednu výnimočnosť a tou je vznik zoznamu 59  pracovísk pre zriedkavé choroby. Až 17 z nich bude mať možnosť zapojiť sa do centra vysokokvalitnej zdravotnej starostlivosti pre pacientov so zriedkavými chorobami, do Európskych referenčných sietí.

Aj vďaka šíreniu povedomia o zriedkavých chorobách a obhajovaniu práv pacientov so zriedkavými chorobami sa v tejto oblasti vykonalo veľké množstvo aktivít. Na Slovensku tieto aktivity v mene pacientov zastrešuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb.

Viac informácií sa dozviete na stránkach www.sazch.sk  a www.zriedkave-choroby.sk