Na SMA môže zomrieť dieťa pred 2. narodeninami. Konečne máme test, ktorý zákernú diagnózu odhalí už v pôrodnici

Keď sme pred časom uverejnili článok s názvom „Na tieto míľniky dajte u svojho dieťaťa pozor,“ niektorí rodičia hneď prevrátili očami, načo ich zase obťažujeme nejakými „hroznými tabuľkami.“

99 percent rodičov môže ledabolo mávnuť rukou a hovoriť si, čo tam po tabuľkách, každé dieťa sa predsa vyvíja svojim tempom, má svoj vlastný čas, kedy sa začne pretáčať z bruška na chrbátik, kedy sa posadí, kedy urobí prvý krok.

Ale potom je tu percento rodičov, ktorí by vám vedeli povedať, aké máte šťastie, že môžete nad touto témou krčiť obočím, že je pre vás zbytočná. Napríklad rodičia detí so vzácnym genetickým ochorením SMA.

SMA – spinálna svalová atrofia

Na Slovensku sa narodí každoročne 50 tisíc detí. 25 z nich si však vylosuje Čierneho Petra a príde na svet s veľmi zriedkavým, o to zákernejším ochorením SMA – spinálnou svalovou atrofiou.

Spinálna svalová atrofia (SMA – Spinal muscular atrophy) je vrodené ochorenie, pri ktorom dochádza k postupnému ubúdaniu svalstva, a teda schopnosti sa pohybovať.

Pacienti SMA buď vôbec nesedia, nedokážu stáť a chodiť alebo ak aj áno, postupne túto schopnosť strácajú. Mávajú ťažkosti s prehĺtaním, neskôr aj s dýchaním. Často sú odkázaní napríklad na pľúcnu ventiláciu. Dychová nedostatočnosť je častá komplikácia pri tejto diagnóze, ktorá sa môže stať aj príčinou smrti.

Postup choroby je individuálny, pretože ho ovplyvňuje mnoho faktorov.

Keď rodičia začnú riešiť tabuľky, lebo sa im niečo nezdá, už je spravidla neskoro. Príznaky totiž znamenajú, že sa už choroba rozvinula, že niektoré nervové bunky už sú nefunkčné a nie je možné ochorenie zvrátiť.

Zákernosť ochorenia spočíva aj v tom, že to nečakáte, pretože sa vám predsa narodilo zdravé dieťa. Rovnako ako malý Alex, ktorý sa vyvíjal inak „tabuľkovo“ až do svojich 5 mesiacov. Vtedy z ničoho nič prestal hýbať nohami, hoci predtým nožičkami strihal. Zrazu túto schopnosť stratil.

Dlhá cesta k pravej diagnóze

„Všimla som si, že má pokrivený chrbátik,“ hovorí Alexova mama, Monika Brdárska, ktorá išla s päťmesačným bábätkom na RTG chrbtice. Ukázalo sa, že jej syn má vývojové chyby stavcov, čo doktorov dokonale zmiatlo.

Všetky prejavy SMA, ktoré už vtedy Alex mal, pripisovali chrbtici, aj to aj napriek tomu, že magnetická rezonancia nepotvrdila, že by mal poškodenú miechu.

„Trvalo to celé mesiace. Mesiace, ktoré sme stratili,“ spomína Monika Brdárska na obdobie, kedy ešte netušili, aká je Alexova skutočná diagnóza.

Počas týchto mesiacov jej Alex slabol. Slabli mu nielen nohy, ale aj rúčky a chrbátik. Až na rehabilitáciách rodičov upozornili na možnosť, že môže ísť podľa prejavov o spinálnu svalovú atrofiu. Alex napríklad aj chrapčal, nevedel si poriadne odkašľať hlieny. Odporučili im genetické vyšetrenie, ktoré si rodičia museli vybavovať sami, a aj to trvalo dlhý čas.

„Od prvých prejavov ochorenia v 5 mesiacoch dostal Alex prvú liečbu na SMA až skoro v 11 mesiacoch, čo je veľmi veľa času,“ opisuje Monika dlhú cestu k skutočnej Alexovej diagnóze.

Je to stratený čas nielen kvôli neistote, ktorú zažívajú rodičia dieťatka. Problémom je najmä to, že môže byť neskoro, keď sa diagnóza potvrdí až po prvých príznakoch ochorenia. Tie totiž napovedajú o tom, že nervové bunky sú nefunkčné.

Aby bola liečba SMA účinná, je dobré podať ju už pri prvých príznakoch, no ideálne ešte v čase, keď sa choroba nerozvinie, keď ešte príznaky nie sú prítomné.

Najhoršia je akútna forma SMA – postihuje najmenšie bábätká

Malý Alex trpí SMA I (akútna forma), ktorá sa prejavuje v priebehu prvých 4-6 mesiacov veku spomalením motorického vývoja. Bez liečby deti postihnuté SMA 1 nikdy samé nesedia, nestoja ani nechodia. Táto prognóza je strašná, lebo postihnuté dieťa obyčajne bez liečby umiera do dvoch rokov života.

SMA II – deti do 2 rokov

Začína sa zvyčajne objavovať medzi 6. až 24. mesiacom veku. Tieto deti sa spravidla naučia sedieť, niekedy dokážu aj samé stáť alebo urobiť pár prvých krôčikov. Samostatnej chôdze nie sú ale nikdy schopné, s pomocou rúk môžu ovládať elektrický vozík, a tak sa aspoň čiastočne samostatne pohybovať.

V období dospievania býva častou príčinou úmrtia nezvládnutá dychová nedostatočnosť, keďže ľudia so SMA II trpia často respiračnými infekciami. Ak však majú kvalitnú starostlivosť, dožívajú sa priemerne 30-50 rokov.

SMA III – predškoláci a školáci

Začína zvyčajne v predškolskom či školskom veku. Najprv sa zvyčajne prejaví poruchami chôdze, postupne sa zhorší aj hybnosť rúk, klesá sila svalstva trupu. Medzi 20 až 40 rokmi veku pacienti strácajú pohyblivosť. 

SMA IV – dospelí

Prvé príznaky sa zvyčajne objavia až po 35. roku. Postup choroby býva zvyčajne veľmi pomalý.

Najdrahšia liečba na svete

Dnes štvorročný Alex prežil vďaka nezlomnej vytrvalosti svojich rodičov, ktorí sa s prosbou o pomoc obrátili na celé Slovensko.

Na zvrátenie fatálneho ochorenia potreboval najdrahší liek na svete, ktorého jedna jediná dávka stojí viac ako dva milióny dolárov. Liek Zolgensma bol aj u nás registrovaný v máji 2020, keď mal Alex 2 roky. To bol čas, dokedy mu išlo naozaj o život.

SMA. Za všetko môže genetika

Na to, aby sa SMA prejavila, musí dieťa získať chybné gény od obidvoch biologických rodičov – prenášačov. V bežnej populácii pripadá 1 prenášač SMA na 40 ľudí, ktorí sú zdraví a chorobu neprenášajú.

Pri cystickej fibróze, ktorá je u nás najčastejším genetickým ochorením, je nosičov chybného génu na Slovensku okolo 250 000, predpokladá sa, že každý 20-ty človek je nositeľom tohto génu.

SMA je druhým najčastejším autozomálne recesívnym ochorením po cystickej fibróze.

Podľa profesorky Evy Miadokovej z Katedry genetiky Prírodovedeckej fakulty UK v Bratislave, ak sú obaja rodičia prenášačmi defektného génu SMN1, je až 25-percentná pravdepodobnosť, že ich dieťa bude postihnuté.

„Rovnaká (25-percentná) je aj pravdepodobnosť, že ich dieťa nebude postihnuté, ba dokonca nebude ani prenášačom a 50-percentná je pravdepodobnosť, že ich potomok síce nebude postihnutý, ale bude prenášačom tohto génu.“

Môže mať moje dieťa SMA?

Po narodení každé dieťa na Slovensku prejde skríningom (prepláca ho zdravotná poisťovňa), tzv. suchou kvapkou krvi, v rámci ktorého sa testuje novorodenec na 13 vrodených a dedičných ochorení, ako napríklad cystická fibróza alebo dedičné metabolické poruchy. SMA však medzi nimi nie je.

Na Slovensku ešte donedávna ani nebolo dostupné testovanie, ktoré by odhalilo ochorenie SMA pred nástupom symptómov. Jediné laboratórium, ktoré dnes ponúka Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) hneď po narodení, je Unilabs Slovensko.

Odber je možný vykonať priamo v 20 slovenských pôrodniciach, ktoré spolupracujú s Unilabs Slovensko, ale aj mimo pôrodnice, či už na odberovom mieste Unilabs, v ambulancii niektorých pediatrov alebo v pohodlí domova, kam za vami môže prísť pediatrická sestra.

Ak sa test robí mimo pôrodnice, je možné ho vykonať od prvého mesiaca po narodení bábätka, ale má význam absolvovať ho až do veku dvoch až troch rokov. Stačia na to 3 kvapky krvi z päty alebo pršteka bábätka.

Okrem testu na SMA je možné podstúpiť aj ďalší unikátny test novorodencov – Test bezpečnosti očkovania (TREC I KREC), pri ktorom sa zisťujú poruchy imunity. Závažnou formou imunodeficiencie je diagnóza SCID, pri ktorej je často nevyhnutná transplantácia kostnej drene, inak hrozí vysoké riziko úmrtia na rôzne infekcie.

Vďaka testu budú mať rodičia istotu, či môžu dať dieťa bezpečne očkovať živou vakcínou, ktorú by inak nemuseli dobre znášať.

Ak si rodičia objednajú oba testy v rámci balíka BabyLab, dajú sa oba testy spraviť z rovnakej vzorky. Viac informácií môžete získať na stránke unilabs.sk – diagnostika novorodencov – babylab.