Cystická fibróza alebo slané deti. Ako sa ma to týka?

Cystická fibróza. Závažné genetické ochorenie, ktoré sa môže týkať aj vás. Ako?

Každý dvadsiaty človek na Slovensku môže byť nosičom génu cystickej fibrózy (CF) a každý päťstý pár v našej krajine má predpoklad priviesť na svet dieťa s touto diagnózou. Na Slovensku sa narodí ročne 15 – 20 detí s CF, čo vôbec nie je malé číslo.

Cystická fibróza. Diagnóza. Vyšetrenia. Prejavy

Cystická fibróza (CF) je závažné genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje chronickým poškodzovaním pľúc, pankreasu a ďalších vnútorných orgánov.

Na toto ochorenie sa testujú všetci novorodenci hneď po narodení pri tzv. odbere z pätičky. Ak je výsledok pozitívny, mamička s dieťatkom absolvuje ďalšie vyšetrenia v špecializovaných centrách CF, kde sa ochorenie potvrdí alebo vyvráti.

V CF centre sa robí bezbolestný tzv. potný test, kedy sa zisťuje množstvo chloridov v pote. Tieto deti nazývame aj slanými deťmi, pretože chloridy, ktoré by mali zostať v bunke, sa dostávajú na povrch pokožky a keď dieťa pobozkáte, cítite chuť mora.

Ďalším príznakom, ktorý môže vidieť samotná mamička, je nedostatočné priberanie novorodenca. Stolica je takzvaná hladová, zelená, hlienová, pretože pri CF je nefunkčný pankreas, čiže netvorí tráviace enzýmy a dieťa nie je schopné prijatú stravu dostatočne spracovať.

Dôležité je povedať, že mutácií génu CF je viac ako 1500, nie všetky sú rovnako závažné, nie všetky postihujú aj pľúca, aj pankreas. Ak sa potný test opakovane potvrdí, dieťatku je následne odobratá krv na určenie konkrétnej mutácie pre lepšiu následnú špecializovanú liečbu.

Cystická fibróza. Keď deti zdedia gény CF po obidvoch rodičoch

Ak dieťa zdedí iba jeden gén CF, stáva sa nosičom tohto ochorenia, ale príznaky nemá, tak ako jeho rodičia. Naša Tamarka má CF mutáciu delta F508 homozygót, čo znamená, že odo mňa má gén F508 a od môjho manžela gén F508.

Tamarkina mutácia je najzávažnejšou mutáciou, pretože postihuje pľúca aj pankreas. Ale zároveň je najrozšírenejšia a vývoj nových liekov sa plne sústreďuje na túto mutáciu. V procese vývoja lieku na najťažšie mutácie vznikajú lieky, ktoré sú vhodné pre známe ľahšie mutácie.

Momentálne sme vo fáze, kedy sa snažíme ukázať veľkým štátom, ktoré už majú určité lieky dostupné, že sme tu aj my a že máme záujem o lieky pre naše deti.   

Čo obnáša náš život s cystickou fibrózou

Tami bude mať vo februári osem rokov. Je druháčkou na základnej škole, chodieva na gymnastiku, výtvarnú a flautu. Všetky krúžky sa snažíme smerovať tak, aby prosperovali jej telu a zdravotnému a psychickému prospievaniu.

Aby Tamarka mohla chodiť do bežnej základnej školy a na svoje obľúbené krúžky, trikrát denne musí inhalovať antibiotiká a lieky na rozpúšťanie hlienu, ktorý sa jej usádza v orgánoch a upcháva ich. Denne musí tieto orgány rehabilitáciou čistiť a spriechodňovať.

Denne pred každým jedlom musí prijímať tráviace enzýmy a stravu musí dopĺňať vyššími dávkami vitamínov v tabletkovej forme. Do toho pridáme preplach nosa, lieky na podporu imunity a hygienický sebaobslužný nadštandard.

Tieto naše deti, podobne ako iné deti s ochorením, musia príliš skoro dospieť a uvedomiť si, čo ich telu pomáha, čo je pre nich dobré.

	Prečítajte si: Aj ty môžeš byť nosičom génu cystickej fibrózy

Čo obnáša náš život s cystickou fibrózou

Tami bude mať vo februári osem rokov. Je druháčkou na základnej škole, chodieva na gymnastiku, výtvarnú a flautu. Všetky krúžky sa snažíme smerovať tak, aby prosperovali jej telu a zdravotnému a psychickému prospievaniu.

Aby Tamarka mohla chodiť do bežnej základnej školy a na svoje obľúbené krúžky, trikrát denne musí inhalovať antibiotiká a lieky na rozpúšťanie hlienu, ktorý sa jej usádza v orgánoch a upcháva ich. Denne musí tieto orgány rehabilitáciou čistiť a spriechodňovať.

Denne pred každým jedlom musí prijímať tráviace enzýmy a stravu musí dopĺňať vyššími dávkami vitamínov v tabletkovej forme. Do toho pridáme preplach nosa, lieky na podporu imunity a hygienický sebaobslužný nadštandard.

Tieto naše deti, podobne ako iné deti s ochorením, musia príliš skoro dospieť a uvedomiť si, čo ich telu pomáha, čo je pre nich dobré.

	Prečítajte si: Aj ty môžeš byť nosičom génu cystickej fibrózy

Pridajte sa k nám, zapojte sa do druhého ročníka a zorganizujte vo vašej škôlke, škole, či inom zariadení Deň slaných veterníkov. Spolu s nami si vyrobte vrtuľku, dajte plagát na nástenku a myslite na všetky tie deti, ktoré sa vďaka Vám dostanú ku kvalitnejšej liečbe.

K tejto príležitosti je spustená aj súťaž divadla Mici a  Mňau, ktoré podporuje deti s CF.

Ak sa zapojíte 21. novembra do Dňa slaných veterníkov, výrobou papierových vrtuliek vo vašom zariadení, ďalej vystavením krásneho informačného plagátu a zaslaním fotky z tejto akcie na adresu miciamnau(at)gmail.com do 25.11.2018, budete v žrebovaní o skvelý interaktívny koncert (ak je vaše zariadenie do 100 km od Bratislavy). Ak ste ďalej, môžete vyhrať novučičké CD Mici a Mňau: Sestričky do každej triedy Vášho zariadenia.

Bližšie informácie a plagátik nájdete na FB Mici a Mňau.

Už teraz sa tešíme na všetky vaše fotografie, ale hlavne na to, že urobíte vo svojom zariadení niečo, čo pomôže vašim deťom viac vnímať potreby iných detí a byť emocionálne kvalitnejšími ľuďmi. Lebo nič nie je v dnešnej potrebnejšie ako vnímanie druhých.

Vaše mamy detí s CF