Budete sa spoliehať na štatistiku, ak ide o zdravie vášho dieťaťa?

Novorodenecké skríningy sú veľmi dôležité, tie povinné však nezahŕňajú všetky závažné ochorenia. Jedna sieť laboratórií ich však priniesla aj pre slovenských rodičov.

Najskôr sa dieťaťu zhoršuje pohyb, nenaučí sa sedieť či chodiť a neskôr už nevie samo ani dýchať. Aj tak môže vyzerať priebeh spinálnej svalovej atrofie, ochorenia, s ktorým sa narodí približne každé desaťtisíce dieťa. Prognóza pritom nemusí byť vždy taká zlá. Stačí, ak by mu rodičia dali hneď po narodení šancu na lepší život jednoduchým testom.

„Spinálna svalová atrofia je síce zriedkavé ochorenie, no poznáme naň liečbu,“ hovorí MUDr. Martin Mistrík, odborník na genetiku siete laboratórií Unilabs Slovensko. „Človek si preto musí položiť na misku váh, či dá prednosť testovaniu a prípadnej liečbe, alebo sa v plnej miere spoľahne na štatistiku,“ dodáva.

Skorý test znamená lepšiu liečbu

Každé dieťa po narodení absolvuje takzvané skríningové testovanie. Cieľom trinástich testov je odhaliť najčastejšie ochorenia, aby sa s ich liečbou mohlo začať čím skôr. Test na spinálnu svalovú atrofiu medzi ne zatiaľ nepatrí.

„Na Slovensku zatiaľ testovanie pred objavením prvých symptómov nebolo dostupné, objavilo sa až teraz v ponuke Unilabs Slovensko. Skúsenosti zo zahraničia pritom ukazujú, že skorý nástup terapie podstatne zvyšuje efekt a prognóza malého pacienta je výrazne lepšia,“ vysvetľuje lekár, prečo je test na toto ochorenie dobrý nápad, ktorý by mal zvážiť každý rodič.

Ak novorodencovi vyjde pozitívny test predispozície na svalovú atrofiu, existujúcu vhodnú liečbu možno nasadiť v podstate ihneď. Terapia môže byť natoľko účinná, že sa príznaky nemusia ani prejaviť.

Naopak, ak sa s liečbou čaká na objavenie prvých príznakov, omeškaná diagnostika môže mať za následok poškodenie dieťaťa, ktoré už nemožno upraviť.

Na Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) stačia tri kvapky krvi z päty alebo pršteka dieťatka. Ak sa robí mimo pôrodnice, je vhodné ho spraviť od prvého mesiaca po narodení bábätka. Má však význam absolvovať ho až do veku troch rokov.

Široký záber

Z ponuky Unilabs Slovensko si rodičia môžu vybrať aj možnosť so širším záberom. A to test, odhaľujúci aj ďalšie genetické ochorenia, ktoré štandardné skríningy zatiaľ nepokrývajú.

„Test na vrodené poruchy imunity nezachytáva len jednu diagnózu, ale viacero imunologických geneticky podmienených ochorení,“ vysvetľuje lekár.

„Ich príznaky sa môžu začať prejavovať už niekoľko mesiacov po narodení, keď odznie ochrana od matky. Aj v tomto prípade platí, že čím skôr sa začne s terapiou, tým vyššia je šanca na úspešnú liečbu,“ hovorí.

Medzi takéto diagnózy patrí primárne ochorenie známe pod skratkou SCID – ťažká kombinovaná imunodeficiencia. Pri ňom je napríklad jednou z možností liečby transplantácia kostnej drene, čo je zákrok, ktorý má najvyššiu šancu na úspech pri jeho včasnom vykonaní.

Nie vždy má však porucha imunity takúto ťažkú formu. Test od Unilabs Slovensko objaví poruchu imunity, ktorá sa potom spresní ďalšími vyšetreniami.

Je vhodné, aby Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC), ktorý zachytí možné poruchy imunity, absolvovali deti od prvého mesiaca života (ak test prebieha mimo pôrodnice) ideálne do šiestich mesiacov veku alebo do prvého očkovania živou vakcínou.

Ak si ho rodičia zakúpia v balíku BabyLab DUO spolu s Testom spinálnej svalovej atrofie (SMA), ušetria až 21 eur.

Prevencia pred následkami očkovania

Deťom s takouto poruchou imunity sa napríklad neodporúča očkovanie živými vakcínami. Je preto vhodné, aby rodičia mali túto informáciu ešte skôr, ako dieťa podstúpi povinné očkovanie MMR vakcínou alebo voliteľné očkovanie rotavírusovou očkovacou látkou.

„Pri pozitívnom výsledku lekári dokážu včas zareagovať a výrazne zvýšiť možnosť lepšieho života. Oba testy by bolo vhodné zaradiť do novorodeneckého skríningu, no keďže v ňom zatiaľ nie sú, prečo ich neponúknuť aspoň rodinám, ktoré by chceli svoje deti chrániť,“ vysvetľuje MUDr. Mistrík.

Oba testy si môžu rodičia objednať tu.

(1 hlasov, priemerne: 5,00 z 5)

Loading...